14.10.2024
Во исполнение решений Президента Российской Федерации В.В. Путина в период 2020-2024 годов Федеральным медико-биологическим агентством проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек.
Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения (длинноридовое секвенирование) выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца.
Для достижения достоверности выборки и её репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны.
С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна по адресу https://nir.cspfmba.ru/info специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в Российской Федерации, созданного по решению Президента Российской Федерации и Правительства Российской Федерации.
В настоящее время осуществляется подготовка дополнительного сегмента разработанной базы данных, отражающего представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями (сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические). Этот сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом.
Как подчеркнула руководитель ФМБА России Вероника Скворцова, «созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека».